Chromozom
Chromozom je struktura v jádře eukaryotické buňky (nebo v nukleotidu prokaryot) tvořená kondenzovanou DNA spojenou s bílkovinami (především histony). U člověka je v diploidní buňce 46 chromozomů (23 párů), z toho 22 párů autozomů a 1 pár pohlavních chromozomů (XX u žen, XY u mužů)¹.
Proč jsou chromozomy důležité?
- Uchovávají genetickou informaci: DNA nese geny, které určují dědičné znaky a řídí produkci bílkovin prostřednictvím transkripce a translace².
- Dělení buněk: Během mito- nebo meiózy se chromozomy replikují a rovnoměrně dělí na dceřiné buňky; chyby v tomto procesu mohou vést k aneuploidii a genetickým onemocněním (např. Downův syndrom při trizomii 21)³.
- Genetická rozmanitost: rekombinace během meiózy (cross-over) zajišťuje, že úseky DNA se mezi chromozomy vyměňují, čímž vzniká nová kombinace alel⁴.
Struktura chromozomů
- Centromera: Zúžené místo, kde se během dělení spojují kinetochor a dělící vřeténko⁵.
- Telomery: Opakující se sekvence na koncích chromozomů, které chrání konce před degradací a fúzemi⁶.
- Křížení ("ramena"): Krátká (p) a dlouhá (q) ramena rozdělená centromerou.
Klinický význam
Chromozomová analýza (karyotypizace) pomáhá diagnostikovat genetické poruchy, plánovat léčbu a pochopit riziko dědičných onemocnění⁷.
¹ Alberts B. et al. Molekulární biologie buňky. Vydání šesté. Garland Science; 2014.
² Watson J.D., Crick F.H.C., Crick F.H.C. a další. "Struktura pro deoxyribózovou nukleovou kyselinu.". Nature 1953;171:737-738.
³ Hassold T., Hunt P. "Maternal age and chromosomally abnormal pregnancies: what we know and what we wish we know" (Věk matky a chromozomálně abnormální těhotenství: co víme a co bychom si přáli vědět). Cytogenet Genome Res 2009;123(3-4):219-228.
⁴ Keeney S. et al. "Mechanismus a kontrola iniciace meiotické rekombinace". Curr Top Dev Biol 2014; 105: 1-39.
⁵ Maddox P.S., Oegema K. "Kinetochore assembly and function through the cell cycle" (Sestavování a funkce kinetochoru v průběhu buněčného cyklu). Trends Cell Biol 2003;13(2): 59-68.
⁶ de Lange T. "Jak telomery řeší problém ochrany konců". Science 2009;326(5955): 948-952.
⁷ Shaffer L.G., McGowan-Jordan J., Schmid M. "ISCN 2016: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature" (Mezinárodní systém pro lidskou cytogenomickou nomenklaturu). Karger; 2016.